We gebruiken cookies voor een betere ervaring en een makkelijker gebruik van deze site. Door verder te surfen op deze website ga je akkoord met het gebruik van deze cookies. Lees alle informatie
Wat zijn metabole ziekten?
Metabole aandoeningen of stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door een tekort aan een specifiek enzym of een niet goed werkend enzym. De oorzaak van een niet goed werkend enzym is een afwijking in een gen.
Enzymen zijn eiwitten die de omzetting van stoffen in ons lichaam mogelijk maken. Wanneer een enzym niet aanwezig is in ons lichaam, of niet goed werkt, zorgt dat voor een ontregeling in de menselijke cellen. Daardoor kan er een teveel van of net een tekort aan een bepaalde stof optreden. Zo ontstaan klachten.
Er bestaan honderden verschillende stofwisselingsziekten, allen met andere symptomen, behandeling en prognose. De neuroloog en teamleden geven je graag meer uitleg over de diagnose, de behandeling en opvolging van metabole aandoeningen.
In opdracht van het Steunfonds werd een boek Max en de Metabooltjes gemaakt voor kinderen met een stofwisselingsziekte, hun familieleden, vrienden en iedereen die meer over het onderwerp wil weten. ‘Dr. Trix’ en zijn team vertellen in het boek op kindermaat over een stofwisselingsziekte.
Marcel heeft een aandoening waarbij hij plotse levensbedreigende aanvallen van spierafbraak doet.
Lore en Broes leken gezond tot op de leeftijd van vijf jaar, maar blijken nu beiden een aftakelende hersenaandoening te hebben.
Camille maakt een toxische stof aan die haar hersenen aantast als ze het verkeerde voedsel eet.
Dit zijn slechts drie voorbeelden van de ongeveer 1.300 metabole of stofwisselingsziekten. Metabole ziekten zijn een erg diverse groep van erfelijke ziekten met verschillende symptomen, prognoses en behandelingen.
Elke metabole ziekte op zich is zeldzaam, en door het publiek, artsen en beleidsmakers heel onbekend. De diagnose en behandeling van metabole aandoeningen is door hun zeldzaamheid vaak erg complex en duur, en veelal niet door het RIZIV vergoed. Dat heeft ook tot gevolg dat metabole aandoeningen ondergediagnostiseerd en dus ook onderbehandeld zijn. Allemaal afzonderlijk komen ze weinig voor, maar ze veroorzaken individueel veel leed bij de patiënten en hun omgeving.
Patiënten en ouders stuiten vaak op onbegrip, en tevens is het ook heel moeilijk voor ouders om aan anderen uit leggen wat er nu exact met hun kind mis is.
Metabole ziekten zijn divers
Er zijn honderden verschillende soorten stofwisselingsziektes. Enkele meer bekende zijn:
- Fenylketonurie of hyperfenylalaninemie (PKU)
- MSUD
- Galactosemie
- MCADD
- Hurler en Hunter
Metabole ziekten zijn zeldzaam
- Ze treffen minder dan 5 op 10.000 personen.
- In België lijden er ongeveer 2.500 mensen aan een zeldzame stofwisselingsziekte.
Metabole ziekten zijn overwegend erfelijk
Metabole ziekten worden veroorzaakt door een defect in een gen. Een wijziging of een mutatie in een gen waar erfelijke informatie is opgeslagen, ligt aan de basis. De meeste stofwisselingsziekten zijn erfelijk, waardoor bij elke zwangerschap opnieuw kans is om een kind te hebben met dezelfde aandoening.
Stofwisselingsziekten zijn niet geneesbaar, al zijn de meeste ziektes wel behandelbaar. Sommige stofwisselingsziekten kunnen ernstig en levensbedreigend zijn. Hoe vroeger ze worden opgespoord, hoe meer (blijvende) schade voorkomen kan worden door in te zetten op behandeling (die kan bestaan uit een aangepast dieet, medicatie of enzymtherapie).