Aandacht voor metabole ziekten op zeldzameziektendag (laatste dag februari)

Wat zijn metabole ziekten?

Bij een metabole ziekte, ook gekend als stofwisselingsziekte, zorgt een tekort aan een specifiek enzym of een niet goed werkend enzym voor een ontregeling in de menselijke cellen. Daardoor kan een teveel van of net een tekort aan een bepaalde stof optreden.

Zo heeft Marcel (4) een aandoening waarbij hij plotse levensbedreigende aanvallen van spierafbraak doet. Lore (8) en Broes (10) leken tot op de leeftijd van vijf jaar dan weer kerngezond, nu blijken ze allebei een aftakelende hersenaandoening te hebben. En Camille (15) maakt een toxische stof aan die haar hersenen aantast als ze het verkeerde voedsel eet.

Complexe behandeling

In totaal bestaan er zo’n 1.300 varianten van stofwisselingsziekten, elk met verschillende symptomen, prognoses en behandelingen. Elke metabole ziekte is op zichzelf al zeldzaam, en voor het publiek, artsen en beleidsmakers heel onbekend. De zeldzaamheid van metabole aandoeningen maken de diagnose en behandeling complex en duur, vaak zonder terugbetaling.

Daardoor blijven metabole aandoeningen ondergediagnostiseerd en onderbehandeld. Patiënten en ouders stuiten bovendien vaak op onbegrip, wat het voor ouders vaak moeilijk maakt om uit leggen wat er nu exact met hun kind mis is.

Max en de Metabooltjes

Vzw Steunfonds Metabole Ziekten probeert daarom het verschil te maken en de gezichten achter deze zeldzame ziekten zichtbaar te maken. Vandaag lanceert het steunfonds dan ook de nieuwe website www.steunfondsmetaboleziekten.be om de complexe materie over de aandoening bevattelijk maken. Zowel voor kinderen met een zeldzame stofwisselingsziekte, hun familie en omgeving, als voor het grote publiek.

Een mooi voorbeeld daarvan is Het Grote Boek van Max en de Metabooltjes. Op kindermaat vertellen dr. Trix en zijn team over de stofwisselingsziekte phenylketonurie, kortweg PKU. Aan de hand van gedichten, tekeningen en lijstjes legt dit grote kinderboek (125 p.) uit wat patiëntjes over hun aandoening kunnen vertellen aan vrienden en familie. Waarom ze een dieet moeten volgen en welke invloed de ziekte heeft op hun dagelijks leven. Via de nieuwe website www.steunfondsmetaboleziekten.be kan je het boek bestellen en zo ook het Steunfonds Metabole Ziekten steunen.